日前，網紅畫畫博主“咖啡”發布了一條視頻，因為確診直腸癌后經過九次化療，復查結果沒有一點好轉，她決定放棄化療。她也曾在視頻中告訴網友，自己所得的直腸癌屬于基因缺陷的罕見病理，目前全國只查到4例，醫生說無論這輩子是什么樣的生活狀態，都一定會得這個病。從“咖啡”所發布的一些“抗癌日記”視頻中不難發現，處于中晚期直腸癌，她的身體健康狀況確實不容樂觀。
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說到腸癌的預防，都知道保持健康生活習慣的重要性，但這對于基因突變的患者來說顯得有些微不足道。記者采訪南京明基醫院胃腸外科李勝春副主任醫師得知，目前，結直腸癌的具體病因尚不完全明確，遺傳、環境和生活方式等因素都會增加惡性腫瘤發生風險，其中，因為基因導致的遺傳性結直腸癌發病率只占到所有結直腸癌總發病率的6%左右。
前段時間，李勝春就接診了一位因腹痛前來就醫的30多歲的女性患者，除了做腸鏡檢查發現結腸癌之外，還有密密麻麻大幾百個息肉！“高度懷疑是家族性腺瘤性息肉病，于是又讓她做了基因檢測證實為APC基因突變，證實了的當初的猜想，并最終為患者做了手術，切除了全部大腸。”
“術前反復詢問病史后得知，這位女性患者的舅舅、姥姥都有腸癌。她還有個10多歲的兒子，我們就建議她讓孩子來醫院做個腸鏡檢查和突變點檢測，發現突變位點和母親一致，并且腸鏡發現也有息肉，但是還沒到高發期。在較大息肉還沒有癌變之前就把它處理掉，可以大大推遲患者患癌的年齡。”李勝春坦言，對于這種遺傳性結直腸癌高危人群，一定要了解自己的患病風險，增加監測頻次，定期復查。
通常來說，這類基因突變的攜帶者在嬰幼兒時期并不發病，在15-25歲左右可能開始出現癥狀，甚至有時更早，如果不提前干預治療，30多歲就發生癌變的幾率能達到80%，50歲時癌變的幾率則高達100%。“有些患者腸道內的息肉可多達上千個，但這些息肉在早期通常是良性的。從小息肉到大息肉，再到不典型增生，最后變成腸癌，也是一個相對漫長的過程，早發現、早治療能夠明顯提高生存率。”李勝春說。
結直腸癌的早期癥狀不明顯，常見的有腹瀉、腹痛、便血等，有些便血還可能被患者誤認為痔瘡而耽誤治療。等到疾病發展到較嚴重的程度，出現明顯的黏液血便，甚至腸梗阻等情況時再引起重視往往后悔莫及。李勝春提醒，普通人群建議40歲左右就開始做腸鏡篩查，有結直腸癌家族史的高危人群更應提早注意排便的變化，如果出現排便習慣、大便性狀的改變不要猶豫，盡早去醫院進行相關檢查。“在日常生活中，還要注意戒煙戒酒，避免高脂肪、高熱量、高蛋白和少纖維素的‘三高一少’飲食習慣，不要久坐，適當運動，保持健康體重。”
揚子晚報／紫牛新聞記者 許倩倩
校對 徐珩
