罕見病是指發(fā)病率極低、臨床罕見的疾病。單一的罕見病發(fā)病率雖低（通常低于1/2000），但罕見病種類多達約7000種，約占人類疾病種類的10%，全球罕見病患者高達3.5億左右。在我國，有約2000萬患者在與罕見病作斗爭。這些疾病通常病情復雜，涉及多系統(tǒng)、多臟器，且約有80%為遺傳性疾病，其診斷、治療和預防都充滿挑戰(zhàn)。為促進社會對罕見病及罕見病群體的認知，讓更多的罕見病病人有機會被診治，每年2月的最后一天被定為國際罕見病日。
2025年2月28日是第18個國際罕見病日，主題為“More than you can imagine” （中文主題：不止罕見）。南京鼓樓醫(yī)院作為江蘇省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)首批成員醫(yī)院之一，將于國際罕見病日當天舉辦罕見病多學科聯(lián)合義診，為罕見病患者及家庭提供專業(yè)的醫(yī)療咨詢與指導，以實際行動踐行對罕見病群體的關愛。
1.義診時間：
2025年2月28日（周五），上午9:00-11:00
2.義診地點：
南京鼓樓醫(yī)院（中山路321號）二樓鋼琴廳
3.義診對象：已確診的罕見病患者、疑似罕見病患者、
罕見病患者家庭成員。
4.義診專家及擅長罕見病：
共有南京鼓樓醫(yī)院13個臨床科室、14位專家參加本次
義診：
血液內(nèi)科：周榮富主任醫(yī)師
擅長罕見病：血友病、戈謝病、Castleman病、原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變等
心血管內(nèi)科：王漣主任醫(yī)師
擅長罕見病：法布雷病、特發(fā)性心肌病、心肌淀粉樣變、肥厚性心肌病等
呼吸與危重癥醫(yī)學科：曹孟淑主任醫(yī)師
擅長罕見病：特發(fā)性肺纖維化、肺泡蛋白沉積癥、朗格漢斯組織細胞增生癥、淋巴管肌瘤病等
消化內(nèi)科：陳敏主任醫(yī)師
擅長罕見病：IgG4相關性疾病、嗜酸粒細胞性胃腸炎、Crohknite Canada syndrome等罕見病，及胃腸道基因相關疾病篩查
神經(jīng)內(nèi)科：劉卓主任醫(yī)師
擅長罕見病：肌萎縮側索硬化癥、脊髓性肌萎縮癥、重癥肌無力、視神經(jīng)脊髓炎、多發(fā)性硬化、線粒體腦肌病、進行性肌營養(yǎng)不良等
風濕免疫科：馬曉蕾副主任醫(yī)師
擅長罕見病：系統(tǒng)性硬化癥、ANCA相關血管炎、IgG4相關疾病、白塞病等
風濕免疫科：王春副主任醫(yī)師
擅長罕見病：系統(tǒng)性硬化癥、ANCA相關血管炎、IgG4相關疾病、白塞病等
內(nèi)分泌科：顧天偉副主任醫(yī)師
擅長罕見病：Prader-Willi綜合征、21羥化酶缺陷癥等
感染性疾病科：夏娟副主任醫(yī)師
擅長罕見病：豆狀核變性、瓜氨酸血癥、卟啉病等
腎內(nèi)科：金波副主任醫(yī)師
擅長罕見病： 非典型溶血尿毒綜合征、ANCA相關性血管炎、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、 血栓性微血管病等
兒科：彭洪軍副主任醫(yī)師
擅長罕見病：原發(fā)性生長激素缺乏癥、全身型幼年特發(fā)性關節(jié)炎、21-羥化酶缺乏癥、原發(fā)性免疫缺陷、神經(jīng)纖維瘤病、Alport綜合征、Noonan綜合征、Prader-Willi綜合征、Rett綜合征等罕見病，及兒童腎病免疫疾病及生長發(fā)育障礙
心臟外科：陳成副主任醫(yī)師
擅長罕見病：馬凡綜合征、特發(fā)性肺動脈高壓等
骨科：秦曉東副主任醫(yī)師
擅長罕見病：先天性脊柱畸形、I型神經(jīng)纖維瘤病（NF-1），馬凡綜合征，骨軟骨發(fā)育不良，成骨不全癥（脆骨病），Ehlers- Danlos綜合征、Prader-Willi綜合征等綜合征型脊柱畸形
婦產(chǎn)科：周春香主治醫(yī)師
擅長罕見病：出生缺陷診斷、遺傳咨詢
溫馨提示：
1.本次義診不需要預約，在鋼琴廳義診臺旁設有專門的義診掛號機，免掛號費，請各位就診者根據(jù)工作人員指示排隊有序就診。
2.義診當天，請各位就診者準備好既往病歷資料，影像檢查請同時攜帶膠片。
通訊員 楊海龍 鐘文其
揚子晚報/紫牛新聞記者 呂彥霖
校對 盛媛媛
